Matt Demczko、MD、小児科の臨床助教授、Thomas Jefferson大学のSidney Kimmel Medical College。小児科医の診断紹介サービス部門、Nemours / A. チロシンは、いくつかの神経伝達物質(例:ドーパミン、ノルエピネフリン、エピネフリン)、ホルモン(例:チロキシン)、およびメラニンの前駆体であるアミノ酸です。その代謝に関与する酵素の欠乏は様々な症候群を引き起こす.
欠陥のあるタンパク質または酵素欠陥のある遺伝子または遺伝子(染色体上の位置)フェニルケトン尿症(PKU)、古典的および軽度の形態(261600)フェニルアラニンヒドロキシラーゼ生化学的プロファイル:高血漿フェニルアラニン臨床的特徴:知的障害、行動上の問題治療:食事性フェニルアラニン制限、チロシン補給レダクターゼ欠乏症(261630)ジヒドロプテリジンレダクターゼ生化学的プロファイル:血漿フェニルアラニンの上昇、高ビオプテリン、低血漿ビオプテリン臨床的特徴:軽度のPKUと同様だが、神経伝達物質欠乏症が認められない場合、知的障害、発作、およびジストニアの治療制限:食事療法、チロシン補給、フォリン酸、神経伝達物質補充療法プテリン-4-カルビノアミンデヒドラターゼ欠乏症(264070)プテリン-4-カルビノアミンデヒドラターゼ生化学的プロファイル:血漿フェニルアラニンの上昇、hi gh尿中ネオプテリンおよびプリマプテリン、低血漿ビオプテリン臨床的特徴:軽度のPKUと類似しているが、神経伝達物質欠乏症が認められない場合、知的障害、発作、およびジストニアの治療:食事性フェニルアラニン制限、チロシン補給、神経伝達物質補充GTP-ヒドロヒドラーゼ生化学的プロファイル:血漿フェニルアラニン上昇、低尿中ビオプテリン、低(GCH)または高(PTSおよびSPR)尿中ネオプテリン臨床的特徴:軽度のPKUと同様、ただし神経伝達物質欠乏症が認められない場合、知的障害の発症、発作、およびジストニア治療:テトラヒドロビオプテリンと神経伝達物質の補給6-ピルボイル - テトラヒドロプテリンシンターゼ(261640)セピアプテリンレダクターゼ(182125)チロシン血症I型(肝腎。フマル酸アセト酢酸ヒドロラーゼ生化学的プロファイル:血漿チロシン上昇、血漿高値および尿中スクシニルアセトン臨床的特徴:肝硬変、急性肝不全、末梢神経障害、ファンコニ症候群治療:食事中フェニルアラニン、チロシン、およびメチオニン制限。ニチシノン(NTBC)。肝移植II型チロシン血症(眼球; 276600)チロシンアミノトランスフェラーゼ生化学的プロファイル:血漿チロシンおよびフェニルアラニンの上昇臨床的特徴:知的障害、手のひら角膜炎、角膜潰瘍:血漿チロシンの上昇、尿中4-ヒドロキシフェニル誘導体の上昇臨床的特徴:発達遅延、発作、運動失調症治療:食事性フェニルアラニンとチロシン制限、アスコルビン酸補給新生児の一過性チロシン血症4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ生化学的プロファイル:血漿フェニルアラニンとチロシンの上昇通常未熟児に発生します。主に無症候性の不十分な摂食および嗜眠治療:症状のある患者へのチロシン制限およびアスコルビン酸補給のみ4 - ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ複合体生化学的プロファイル:軽度の高チロシン血症、尿中ホーキンシンの上昇アスコルビン酸補給生化学的プロファイル:尿中ホモゲンチジン酸の上昇臨床的特徴:暗尿、経時変化、関節炎治療:なし。色素沈着を軽減するためのアスコルビン酸補給I型眼球白皮症(AおよびB; 203100)生化学的プロファイル:血漿および尿中アミノ酸に異常なし、チロシナーゼ不在(IA)または減少(IB)臨床像:不在(IA)または減少(IB)皮膚、髪、虹彩、および網膜の色素。眼振。失明皮膚がん治療:化学線からの皮膚と眼の保護*遺伝子が同定され、分子基盤が明らかにされている. OMIM =男性におけるオンラインメンデル遺伝(OMIMデータベースを参照).
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February 2019
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